• Atrofia (luustolihasten): Lihaskuitujen koon, lihaksen vahvuuden ja väsymisen sietokyvyn väheneminen.

  • Autosomaalinen resessiivinen sairaus: Autosomaalinen resessiivinen sairaus, kuten spinaalinen lihasatrofia, edellyttää sairauden tai piirteen ilmaantumiseksi, että henkilöllä on kaksi kopiota viallista geeniä. Toisin sanoen molempien vanhempien on oltava piirteen kantajia.

  • Kaksoispainehengityskone (BiPAP): BiPAP-kone tuottaa maskin (nenä/suu) kautta kahta positiivisen ilmanpaineen tasoa. Koneen tuottama paine ja ilmamäärä ovat suuremmat, kun potilas hengittää sisään. Kone laskee painetta uloshengityksen aikana normaalimman hengityksen mahdollistamiseksi.

  • Kantaja: Kantaja on henkilö, jolla on sairauteen liittyvä geenivirhe ja joka pystyy antamaan tämän virheen lapselleen, mutta hänellä itsellään ei välttämättä ole oireita. Jos lapsen molemmat vanhemmat ovat kantajia, lapsi saattaa saada sairauden.

  • Keskushermosto (CNS): Keskushermosto on hermoston se osa, johon kuuluvat aivot ja selkäydin.

  • Kromosomi: Kromosomi on järjestynyt paketti geenimateriaalia eli DNA:ta. Se sijaitsee solun tumassa. Tuma on solun komentokeskus, joka antaa sille ohjeet kasvaa, kypsyä, jakautua tai kuolla. DNA eli deoksiribonukleiinihappo on geenimateriaalia, jota on ihmisissä ja lähes kaikissa muissa elävissä organismeissa.

  • Kognitio: Mielen toiminto tai prosessi, jossa tietoa ja ymmärrystä syntyy ajattelun, kokemuksen ja aistien kautta.

  • Yskityslaite: Yskityslaitetta voidaan käyttää (nenämaskin tai suukappaleen kanssa) lapsen sisään- ja uloshengityksen tukena. Kone painaa ilmaa keuhkoihin ennalta määritetyllä paineella ja imee sitä ulos keuhkoista ennalta määritetyllä paineella.

  • Distaalinen perinnöllinen motoneuropatia eli tyypin V SMA: Tämän sairauden geneettinen aiheuttaja poikkeaa SMA-tyypeistä I–IV. Tyypin V SMA on erittäin harvinainen. Se vaikuttaa tyypillisesti vain käsiin ja jalkoihin ja aiheuttaa lihasheikkoutta ja lihasten surkastumista. Oireet alkavat yleensä nuoruusiässä, mutta ne voivat alkaa koska tahansa varhaislapsuudesta yli 30-vuotiaaksi.

  • Pysyvä apuväline: Laitteet ja tarvikkeet, jotka terveydenhuollon ammattilainen määrää päivittäiseen tai pitkäaikaiseen käyttöön, kuten pyörätuoli tai yskityslaite.

  • Elektromyografia (EMG): Tutkimus, jossa mitataan, miten lihakset ja niitä aktivoivat hermot toimivat levossa ja rasituksessa.

  • Invasiivinen ventilaatio: Invasiivisella hengityksen tukemisella tarkoitetaan yleensä potilaaseen ilmatien kautta liitettyä hengityskonetta. Siihen voidaan tarvita henkitorviavanne ja mansetillinen trakeostomialetku.

  • Liikehermosolut: Liikehermosolut (eli motoneuronit) ovat aivorungon ja selkärangan suuria hermosoluja, jotka aktivoivat luurankolihasten kuituja ja saavat aikaan lihasten supistumisen.

  • Nenämahaletku: Nenämahaletku viedään mahaan nenän kautta. Hoitaja voi antaa sitä kautta ravintoa ja lääkkeitä.

  • Nasojejunaaliletku: Pieni letku, joka viedään nenän kautta tyhjäsuoleen. Hoitaja voi antaa sitä kautta ravintoa.

  • Noninvasiivinen hengityksen tuki: Tällä termillä tarkoitetaan yleensä hengityksen tukemista (esimerkiksi kaksoispainehengityskoneen eli BiPAP-koneen avulla), jossa ei tarvita henkitorven intubointia (hengitysputkea) tai henkitorviavannetta (trakeostomiaa). Noninvasiivisella hengityksen tukemisella pyritään lyhyellä aikavälillä helpottamaan hengitysvajetta ja hengityksen vaatimaa työtä, parantamaan hapetusta ja helpottamaan potilaan oloa. Tavoitteena on tukea potilaan hengitystä ilman, että hänelle tarvitsee tehdä henkitorviavanne.

  • Lapset, jotka eivät istu: Spinaalista lihasatrofiaa sairastavat lapset, jotka eivät pysty istumaan ilman tukea.

  • Palliatiivinen hoito: Hengenvaarallista sairautta sairastavan potilaan elämänlaadun parantamiseen tähtäävä hoito. Palliatiivinen hoito on tarkoitettu kivun ja muiden potilaalle huolta ja epämukavuutta aiheuttavien oireiden lieventämiseen. Tällaisen hoidon käyttö ei tarkoita, että potilas olisi kuolemaisillaan. Maailman terveysjärjestön mukaan lasten paras palliatiivinen hoito saavutetaan moniammatillisella tiimillä, jossa lapsen perhe on mukana.

  • Proksimaaliset lihakset: Proksimaaliset lihakset ovat lähinnä kehon keskikohtaa olevat lihakset.

  • Keuhkolääkäri: Keuhkotautilääkärit ovat sisätautilääkäreitä, joilla on keuhkosairauksien ja hengityssairauksien hoitoon liittyvää asiantuntemusta ja kokemusta.

  • Lähete: Ensisijaisen hoitotahon määräys tai lupa siirtää potilas erikoishoitoon.

  • Skolioosi: Selkärangan normaalista suorasta pystylinjasta poikkeava asento, jonka vuoksi selkärangan muoto muistuttaa S-kirjainta.

  • Istujat: Tällä termillä kuvaillaan spinaalista lihasatrofiaa sairastavia lapsia, jotka pystyvät istumaan ilman tukea, mutta eivät kävelemään itsenäisesti.

  • Spinaalinen

    Spinaalinen lihasatrofia (SMA)

    Tyypin I SMA (Werdnig-Hoffmannin tauti; alkaa pikkuvauvana): Tämä on SMA:n vaikein muoto, joka kattaa 60 % kaikista tapauksista. Se diagnosoidaan usein alle puolivuotiaalla lapsella. Henkilöt, joilla on sairauden tämä muoto, eivät pysty istumaan.

    Tyypin II SMA (Dubowitzin tauti eli keskivaikea SMA): Keskivaikea SMA diagnosoidaan yleensä 7–18 kuukauden iässä. Henkilöt, joilla on sairauden tämä muoto, pystyvät yleensä istumaan ilman tukea, mutta voivat tarvita apua istuma-asentoon pääsyssä. He eivät kuitenkaan yleensä pysty kävelemään ja voivat tarvita pyörätuolia.

    Tyypin III SMA (Kugelberg-Welanderin tauti eli nuoruusiän SMA): Nuoruusiän SMA diagnosoidaan yleensä yli 18 kuukauden ikäisillä lapsilla, kuitenkin alle 3-vuotiaana. Tyypin III SMA:ta sairastavat lapset pystyvät alkuvaiheessa kävelemään, mutta voivat menettää tämän kyvyn kasvaessaan. He voivat joutua myöhemmin käyttämään pyörätuolia.

    Tyypin IV SMA (aikuisiän SMA): Tämä SMA:n tyyppi on erittäin harvinainen. Siihen liittyy aikuisiän lieviä motorisia vaikeuksia. Oireet voivat alkaa jo 18-vuotiaana, mutta usein vasta yli 35-vuotiaana.

  • SMA, johon liittyy pallean vaurio (SMARD): SMARD on tyypin SMA eräs variantti. SMARDia sairastavilla vauvoilla on vakavia hengitysvaikeuksia, koska heidän hengityslihaksensa ovat erittäin heikot.

  • SMN1-geeni:  SMN1-geeni tuottaa SMN-proteiinia, jota tarvitaan erityisten liikehermosolujen ylläpitämiseen. Liikehermosolut kuolevat ilman SMN-proteiinia, eivätkä hermoimpulssit liiku aivojen ja lihasten välillä. Tämän vuoksi jotkin lihakset eivät pysty suoriutumaan normaalista toiminnastaan, mikä johtaa heikkouteen ja liikerajoituksiin.

  • SMN2-geeni: SMA:n ”varageeni”. SMN2-geeni tuottaa useita SMN-proteiinin versioita, mutta vain yksi niistä on normaalin kokoinen ja toimintakykyinen.

  • Henkitorviavanne: Henkitorviavanne (trakeostomia) on kirurginen toimenpide, jossa kaulaan tehdään henkitorveen johtava viilto.

  • Ventilaatio (mekaaninen ventilaatio): Hengityskone auttaa ihmistä hengittämään, kun hän ei pysty siihen itse. Mekaaninen ventilaatio voi olla noninvasiivista, jolloin siinä käytetään nenä/suumaskia, tai invasiivista, jolloin siihen liittyy hengitysputken asettaminen (intubaatio).