Diagnoosin vahvistaminen edellyttää verinäytteen molekyyligeneettistä tutkimusta, jossa varmistetaan, onko lapsella spinaalisen lihasatrofian aiheuttava SMN1-geenin mutaatio. Tätä testiä sanotaan myös SMN-geenideleetiotestiksi. Myös SMN2-geenin kopioiden määrä tulisi selvittää.1,2 Noin 96 %:lla ihmisistä, joilla on todettu spinaalinen lihasatrofia, on SMN1-geenin mutaatio. SMN-geenideleetiotestejä tehdään useissa laboratorioissa. Tuloksen saaminen kestää noin 3–4 viikkoa, mutta tämä voi vaihdella paikasta riippuen.2
Täällä on luettelo yleisesti käytetyistä termeistä
Lääkäri huomaa vauvan spinaalisen lihasatrofian usein ensimmäisenä velttoudesta tai huonosta lihasjänteydestä (hypotonia)1
Koska hypotoniaa esiintyy yleisesti useissa geneettisissä sairauksissa, lääkäri voi määrätä perinnöllisen hypotonian testipaneelin. Siinä testataan spinaalisen lihasatrofian lisäksi myös tyypin 1 myotoninen dystrofia, Prader-Willin oireyhtymä, Angelmanin oireyhtymä ja maternaalinen uniparentaalinen disomia 14.4 Synnynnäisen hypotoniapaneelin tulosten saamiseen menee noin 3 viikkoa.4
Diagnoosin selvittäminen voi vaatia lääketieteellistä salapoliisityötä
Koska merkit ja oireet ilmaantuvat eri lapsille eri ikäisenä ja oireiden vaikeusaste vaihtelee, diagnoosin asettaminen voi viivästyä.5 Vanhempien ja lääkärien keskuudessa hiljattain tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että oireiden tunnistaminen ja diagnoosin asettaminen vaati useita käyntejä lastenlääkärin ja erikoislääkärien luona.6-8
Lapsille voidaan tehdä myös muita diagnostisia testejä, kuten muita geenitestejä, elektromyografia tai verikoe, jossa mitataan kreatiniinikinaasin määrä – tätä entsyymiä vuotaa ulos heikkenevistä lihaksista. Toisin kuin molekyyligeneettinen tutkimus, nämä testit eivät välttämättä vahvista spinaalisen lihasatrofian diagnoosia tarkasti. Niiden avulla voidaan kuitenkin sulkea pois muita lihassairauksien muotoja.3
Vastasyntyneen seulontatutkimukset
Vaikka vastasyntyneille ei vielä tehdä seulontatutkimuksia rutiininomaisesti, diagnoosin asettamiseen kuluva aika on kriittinen. Varhainen diagnosointi voi parantaa spinaalista lihasatrofiaa sairastavien lasten hoitotuloksia.5
LÄHTEET
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Available at: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Accessed April 27, 2016. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Data on file. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.