Toggle navigation

  1. Biologia ja genetiikka
  2. Merkit ja oireet
  3. Diagnoosi ja testaus

Spinaalisen lihasatrofian
(SMA) merkit ja oireet

Oireita voivat olla etenevä lihasheikkous, velttous ja lihasten surkastuminen (atrofia). Lihasheikkous on yleensä samankaltainen kehon molemmilla puolilla.1

  •   

Lasten oireet voivat vaihdella, ja sairaus jaetaan alkamisiän ja toimintakyvyn mukaan eri tyyppeihin. Sairauden vakavuus vaihtelee myös kunkin tyypin sisällä, ja jopa 25 prosentissa tapauksista tyyppi ei ole selvä.3

Spinaalisen lihasatrofian tyypillisiä oireita

0–6 kuukautta (vauvana alkava) 

Paras toimintakyky

EI PYSTY ISTUMAAN
(”eivät istu”)

Elinajan odote

≤ 2 VUOTTA4

Tyyppi

Tyyppi I
(Werdnig-Hoffmannin tauti)

Tyypilliset oireet1,5-7

  • Huono päänkannatus
  • Vaimea yskiminen
  • Vaimea itku
  • Pureskeluun ja nielemiseen tarvittavien lihasten etenevä heikkous
  • Huono lihasjänteys
  • ”Sammakkoasento” makuulla
  • Kehon molempien puolten vaikea lihasheikkous
  • Hengitykseen osallistuvien lihasten (kylkivälilihakset) etenevä heikkous, joka johtaa tunnusomaiseen kellomaiseen rintakehään

7–18 kuukautta (keskivaikea) 

Paras toimintakyky

ISTUU TUETTA
(”istujat”)

Elinajan odote

> 2 VUOTTA
70 % ELOSSA VIELÄ 25-VUOTIAANA4

Tyyppi

Tyyppi II
(Dubowitzin tauti)

Tyypilliset oireet1,5,6

  • Lihasheikkous
  • Nielemis-, yskimis- ja hengitysvaikeuksia voi esiintyä, mutta ne ovat yleensä harvinaisempia
  • Lihaskipu ja niveljäykkyys
  • Lapsilla voi esiintyä myös skolioosin (selän vinoutuminen) kaltaisia selkärangan ongelmia, jotka voivat edellyttää tukiliivi- tai leikkaushoitoa

> 18 kuukautta (nuoruustyypin) 

Paras toimintakyky

PYSTYY KÄVELEMÄÄN TUETTA
(”kävelijät”, vaikka tämä kyky voi hävitä asteittain)

Elinajan odote

NORMAALI4



Tyyppi

Tyyppi III
(Kugelberg-Welanderin tauti)

Tyypilliset oireet1,5,6

  • Skolioosi
  • Pureskelu- ja nielemisvaikeudet
  • Vaikuttaa yleensä vaikeammin jalkojen lihaksiin kuin käsivarsiin
  • Lihassärky
  • Nivelten ylirasitusoireet

Nuoruus/aikuisuus (aikuisiän) 

Paras toimintakyky

KAIKKI

Elinajan odote

NORMAALI4

Tyyppi

Tyyppi IV

Tyypilliset oireet1,5

  • Fyysiset oireet muistuttavat nuoruusiän spinaalisen lihasatrofian oireita. Heikkous, vapina ja lihasten nykimisoireet havaitaan teini-iän loppuvaiheessa tai nuorena aikuisena


On olemassa myös muita spinaalista lihasatrofiaa muistuttavia sairauksia,
mutta niiden geneettinen syy on muu. Tällaisia ovat esimerkiksi:

  • SMA, johon liittyy pallean vaurio (SMARD)—SMARDin oireet muistuttavat varhaislapsuuden spinaalista lihasatrofiaa, mutta sairaus vaikuttaa selkäytimen alaosan liikehermosolujen sijaan yläosan liikehermosoluihin. SMARDia sairastavilla lapsilla on yleensä alhainen syntymäpaino ja oireet ilmaantuvat 3–6 kuukauden iässä. Niihin kuuluu vaikea hengitysvaje, joka johtuu pallean halvauksesta.8
  • Distaalinen perinnöllinen motoneuropatia (tyypin V SMA)—Distaalinen perinnöllinen motoneuropatia on erittäin harvinainen, autosomaalisesti dominantisti periytyvä geneettinen sairaus. Siinä sairastumiseen riittää jo yksi viallinen geenikopio. Distaalinen perinnöllinen motoneuropatia vaikuttaa selkäytimen hermosoluihin ja ilmenee heikkoutena ja surkastumisena, joka alkaa ylä- ja alaraajojen lihaksista ja leviää myöhemmin muihin lihaksiin.9-11
  • Kennedyn tauti (KD)—Toisin kuin spinaalinen lihasatrofia, joka vaikuttaa liikehermosoluihin, KD vaikuttaa alempiin liike- ja aistihermosoluihin. Sitä esiintyy vain miehillä. KD on X-kromosomin sairaus.12

Lisätietoja spinaalisesta lihasatrofiasta on SMA Europen tai Cure SMA:n verkkosivustoilla. Lisätietoja muista harvinaisista sairauksista on seuraavilla sivustoilla:

Global Genes Project

Neuromuscular Network Europe

Rare Connect

Orphanet


Spinaalista lihasatrofiaa epäilee usein ensimmäisenä vanhempi, joka huomaa, ettei lapsi saavuta tiettyjä kehitysvaiheita

Vanhemmat saattavat huomata, ettei lapsi saavuta iälleen tyypillistä kehitysvaihetta – esimerkiksi pään kannattelu, kääntyminen selältä vatsalle ja päin vastoin tai istuminen ilman tukea. Myös nielemisessä tai syömisessä voi olla vaikeuksia, eikä lapsi ehkä enää pysty nielemään turvallisesti yskimättä tai vetämättä ruokaa keuhkoihin (aspiraatio).9,13

Kaikki vauvat kehittyvät omaan tahtiinsa. Maailman terveysjärjestö (WHO) tarjoaa kuitenkin seuraavat yleiset motorisen kehityksen viitepisteet osana Multicentre Growth Reference Study ‑tutkimusta (MGRS):14

MGRS-tutkimuksen mukaiset motorisen kehityksen vaiheet

  • KARKEAMOTORINEN KEHITYSVAIHE KRITEERI
  • Istuu ilman tukea Lapsi istuu suorassa pää pystyssä ≥ 10 sekuntia. Ei tasapainota kehoa tai tue asentoa käsivarsilla tai käsillä.
  • Konttaa Lapsi liikkuu eteen- tai taaksepäin konttaamalla käsien ja polvien varassa. Maha ei koske tukipintaa. Jatkuvat ja peräkkäiset liikkeet, ≥ 3 peräkkäin.
  • Seisoo tuettuna Lapsi seisoo pystyssä molemmilla jaloilla pitäen kiinni vakaasta tuesta, kuten huonekalusta. Lapsi seisoo kiinni pitäen ≥ 10 sekuntia.
  • Kävelee tuettuna Lapsi on pystyasennossa selkä suorana. Ottaa askelia sivulle tai eteenpäin pitäen kiinni vakaasta esineestä yhdellä tai kahdella kädellä. Toinen jalka liikkuu eteenpäin ja toinen kannattelee kehon painoa. Lapsi ottaa ≥ 5 askelta.
  • Seisoo yksin Lapsi seisoo pystyssä molemmilla jaloilla (ei kuitenkaan varpaillaan) selkä suorana. Jalat kannattelevat koko painoa eikä lapsi pidä kiinni mistään, ≥ 10 sekuntia.
  • Kävelee yksin Lapsi ottaa itsenäisesti ≥ 5 askelta selkä suorana. Toinen jalka liikkuu eteenpäin ja toinen kannattelee valtaosaa painosta. Ei kosketusta toiseen henkilöön tai esineeseen.

Mukautettu WHO:n Multicentre Growth Reference Study ‑tutkimuksesta.14

  • LAPSEN IKÄ TYYPILLISIÄ LIIKKUMISEN LIITTYVIÄ / FYYSISIÄ VAIHEITA
  • 2 kuukautta
    • Pitää päätä ylhäällä ja alkaa kohottautua ylemmäs vatsalla ollessaan
    • Tekee käsillä ja jaloilla sujuvampia liikkeitä
  • 4 kuukautta
    • Pitää päätä vakaasti ilman tukea
    • Varaa jaloilla, kun jalat ovat kovalla alustalla
    • Saattaa pystyä kääntymään vatsalta selälleen
    • Pystyy pitämään kiinni lelusta ja heiluttamaan sitä roikkuvia leluja kohti
    • Laittaa kädet suuhun
    • Vatsalla ollessaan kohottautuu kyynärpäiden varaan
  • 6 kuukautta
    • Kääntyy molempiin suuntiin (vatsalta selälleen, selältä vatsalleen)
    • Alkaa istua ilman tukea
    • Tukee seisonta-asennossa painoa jaloille ja saattaa hypähtää
    • Keinuu edestakaisin ja konttaa joskus taaksepäin ennen kuin liikkuu eteenpäin
  • 9 kuukautta
    • Seisoo kiinni pitäen
    • Pääsee istuma-asentoon
    • Istuu ilman tukea
    • Vetää itseään ylös tuesta
    • Konttaa
  • 1 vuosi
    • Pääsee istumaan itsenäisesti
    • Vetää itseään ylös tuesta, kävelee huonekaluihin tukeutuen
    • Saattaa ottaa pari askelta ilman tukea
    • Saattaa seisoa ilman tukea

Mukautettu Centers for Disease Control and Preventionin kehitysvaiheiden tarkistuslistasta.13

SMA Symptoms

Vanhempien tiedot lapsen karkeamotoriikan kehityksestä ovat yleensä luotettavia. Mahdollisia motorisen kehityksen viiveitä koskevien havaintojen kertominen lääkärille voi auttaa oikean hoitostrategian valinnassa.2,15,16

LÄHTEET

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed January 9, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Accessed January 9, 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.