Hoitoon liittyy monia asioita ja vanhemmat joutuvat tekemään vaikeita päätöksiä, sillä jokaisen lapsen oireet ovat yksilöllisiä. Lapsen lääkäri päättää hoidon tason, ja päätös voi vaihdella tilanteen ja tukihoidon tavoitteiden mukaan. Ota yhteyttä lääkäriin, jos sinulla on hoitovaihtoehtoihin liittyviä kysymyksiä.1
Hengityselimistö
Hengityselimistön hoito on keskeinen osa spinaalisen lihasatrofian hoitoa. Rintakehän lihasten heikkous voi heikentää kykyä hengittää tai yskiä sekä suurentaa infektioriskiä. Hengityselimistön hoitoon voi liittyä noninvasiivista tai invasiivista hoitoa.2
Noninvasiivisiin hengityksen hoitomenetelmiin kuuluvien tekniikoiden avulla voidaan välttää tai viivästyttää invasiivisten keinojen käyttöä. Keuhkoihin saadaan jatkuva ilmavirta esimerkiksi hengityskoneen tai kaksoispainehengityskoneen (BiPAP) avulla maskista, joka peittää suun, nenän tai ne molemmat. Kotona voidaan käyttää myös yskityslaitetta, joka auttaa lapsia yskimään ja poistamaan limaa.1,3
Invasiivisessa hengitysteiden hoidossa keuhkoihin tuodaan ilmaa suun kautta kulkevalla hengitysputken avulla (intubaatio) tai suoraan henkitorveen pienen kaulaan tehdyn viillon kautta (henkitorviavanne eli trakeostomia).4
Ravitsemus
Spinaalista lihasatrofiaa sairastavat lapset eivät lihasheikkouden vuoksi ehkä pysty pureskelemaan ja nielemään kunnolla. Vaarana on, että he vetävät ruokaa ja nestettä keuhkoihinsa ja saavat sen vuoksi hengitystieinfektion. Vanhemmat voivat päättää, että lapselle asennetaan ruokintaletku, jonka kautta lapsi saa tarvittavan ravinnon ja nesteytyksen.5
Ruokintaletkuja on kahta päätyyppiä: nenäletku ja mahaletku.
Nenämahaletku vie ravinnon nenän kautta suoraan mahaan. Sitä käytetään yleensä lapsilla, jotka tarvitsevat ruokintaletkua vain lyhyen ajan. Se on helppo laittaa.1,6
PEG-letku asennetaan kirurgisesti vatsan läpi suoraan mahaan. Sen hoitaminen on melko helppoa, minkä vuoksi se soveltuu hyvin lapsille, jotka tarvitsevat tukea ravinnonantoon pitkään.7,8
Fysioterapia
Spinaalista lihasatrofiaa sairastavat lapset voivat olla liian heikkoja liikuttamaan niveliään niiden koko liikealueella. Sen vuoksi heille voi kehittyä kontraktuuraa eli lihaskireyttä, joka voi muuttua pysyväksi ja estää liikettä. Fysioterapiassa voidaan tehdä harjoituksia ja venytyksiä, jotka parantavat joustavuutta ja yleistä toimintakykyä. Näin voidaan vähentää nivelkontraktuurien muodostumisen riskiä, estää skolioosia pahenemasta ja auttaa painonhallinnassa.2
Lue lisää kotikäyttöön tarkoitetuista apuvälineistä
Hoitotiimin roolit ja vastuut
Spinaalista lihasatrofiaa sairastavien henkilöiden nykyisten hoitosuositusten mukaan hoito onnistuu parhaiten, kun siihen osallistuu useita asiantuntijoita ja hoitajia. Koska jokainen spinaalista lihasatrofiaa sairastava lapsi on erilainen, tiimin jäsenet ja heidän osallistumisensa aste voivat vaihdella ajan mittaan yksilöllisten tarpeiden ja tilanteiden mukaisesti. Vanhemmat ovat keskeisiä hoitotiimin jäseniä ja heitä kehotetaan tiiviiseen yhteistyöhön lapsen lääkärin kanssa. Näin saadaan määriteltyä paras hoitotiimi vastaamaan juuri heidän tarpeisiin.1
Seuraava esimerkki hoitotiimistä on tarkoitettu vain tiedoksi.
Spinaalista lihasatrofiaa sairastavan ihmisen hoitotiimin jäsenet voivat vaihdella.
Napsauta ja lue lisää kunkin hoitotiimin jäsenen roolista
Lastenneurologi on usein yksi ensimmäisistä lääkäreistä, joka tapaa vanhemmat, kun lapsella epäillään spinaalista lihasatrofiaa. Hän on erikoistunut hermoston (aivot, selkäydin, lihakset, hermot) sairauksien diagnosointiin ja hoitamiseen ja on olennaisen tärkeä osa hoitotiimiä. Neurologit voivat tehdä elektromyografian ja hermojohtavuustutkimuksia muiden sairauksien poissulkemiseksi, jos lapsen spinaalisen lihasatrofian geenitestitulos on negatiivinen.1,10
Keuhkolääkärit seuraavat lapsen kykyä hengittää tehokkaasti ja ohjaavat hengitysvaikeuksien hoidossa, mikä saattaa vaatia lääkitystä tai erikoislaitteita hengityksen turvaamiseksi. He työskentelevät perheiden kanssa kehittääkseen yksilöllisiä hoitosuunnitelmia, jotka ovat erityisen tärkeitä lapsen ollessa vilustunut tai flunssainen, tai kun leikkaus on määrätty.10
Ravinto on spinaalista lihasatrofiaa sairastaville tärkeä osa kasvun ja motoristen toimintojen tukemista. Lapset voivat olla yli- tai aliravittuja, mikä voi vaikuttaa luuston lujuuteen, kasvuun ja yleiseen liikkuvuuteen. Asiantuntijat suosittelevat yhteistyötä spinaalista lihasatrofiaa sairastavien lasten tarpeisiin perehtyneen ravitsemusterapeutin kanssa.10,11
Venyttely ja voimaharjoittelu ovat tärkeä osa ennaltaehkäisevää hoitoa. Fysioterapeutit tai muut asiantuntijat voivat arvioida lapsen liikkuvuutta, lihasvoimaa ja liikkumista. He voivat myös suositella harjoituksia tai apuvälineitä, joiden avulla lapsi pystyy säilyttämään hengittämisen ja syömisen kannalta parhaan asennon.10,12
Psykologi
Lapsiin erikoistunut psykologi voi tarjota tukea ja ohjeita monenlaisissa psykologisissa ja sosiaalisissa ongelmatilanteissa:
- Tunne- ja kehitysongelmat
- Koulustressistä selviäminen
- Spinaalista lihasatrofiaa sairastavien lasten sisarusten psykologiset ongelmat
Perinnöllisyysneuvonnan asiantuntija
Perinnöllisyysneuvonnassa annetaan tietoja spinaalisen lihasatrofian seurauksista ja geneettisestä taustasta. Perheet saavat myös tietoa sairauden tai kantajuuden todennäköisyydestä ja heille voidaan ehdottaa vanhempien ja muiden lasten kantajuuden testaamista. Lisäksi perinnöllisyysneuvonnassa annetaan neuvoja käytettävissä olevista hoitovaihtoehdoista ja perhesuunnittelusta.
Toimintaterapeutti
Fysioterapeutti auttaa liikkumisessa yleisesti ottaen harjoitusten ja apuvälineiden avulla, kun taas toimintaterapeutti harjoittaa henkilöitä itsenäisempään elämään liittyvissä taidoissa, kuten pukeutumisessa, peseytymisessä tai erilaisten välineiden käytössä. Toimintaterapeutti voi suositella apuvälineitä tai kodin muutostöitä, kuten ramppien asentamista tai oviaukkojen leventämistä.
Pediatrinen anestesiologi
Lapsiin erikoistunut anestesiologi on tärkeä osa spinaalista lihasatrofiaa sairastavien lasten hoitoa, jos lapselle joudutaan tekemään jokin kirurginen toimenpide, kuten henkitorviavanne, trakeostomia tai selkärangan stabilointileikkaus. He suunnittelevat hoitoa ennen leikkausta, leikkauksen aikana ja sen jälkeen sekä huolehtivat nukutuksesta.
Lastenlääkäri
Lastenlääkäri on koulutettu diagnosoimaan ja hoitamaan monenlaisia lapsuusiän sairauksia pienistä terveysongelmista aina vakaviin sairauksiin saakka.
Hoitaja
Sen lisäksi, että hoitaja työskentelee tiiviisti lasten ja perheiden kanssa sairaalassa, hoitaja voi olla myös tärkeä ensimmäinen kontakti sairauteen liittyen. Hoitajat voivat tarjota koulutuksellista materiaalia sairaudesta ja ohjata vaikka erilaisiin tukiryhmiin.
*Kuvassa näyttelijä.
LÄHTEET
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Available at: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Updated: Jul 26, 2016. Accessed January 9, 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Available at: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Accessed May 2, 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Updated April 27, 2016. Accessed April 28, 2016.