Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja pahenee ajan myötä.
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
Sairauden vaikutus ja hoito
LIHASTEN HEIKKENEMINEN VOI OLLA ALUKSI VÄHÄISTÄ
SMA on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu SMN- proteiinin puutteesta keskushermostossa. Tämä johtaa motoristen neuronien (lihasten liikettä säätelevien hermojen) vaurioitumiseen ja kuolemaan, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta koko kehossa.3 Tätä lihasheikkoutta esiintyy kaikissa SMA-tyypeissä. Sitä voi kuitenkin olla vaikeaa tunnistaa teini-ikäisillä ja aikuisilla aluksi.1,4
“Samuel alkoi menettää voimiaan vuosien varrella. 14- vuotiaana hän alkoi kävellä eri tavalla, työntämällä lonkkaansa eteenpäin ennen askelta. Kävellessään portaita ylös hän piteli kaiteesta kiinni koko ajan, eikä päässyt ylös ilman sitä.”
— Nuoren aikuisen SMA-potilaan omaishoitaja
Jos oireita ei huomioida, liikuntakyky huononee pikkuhiljaa lisää.
Lihastoiminnan asteittainen huonontuminen vaihtelee eri SMA- tyypeissä. 2a- tyypissä lihastoiminnan heikkeneminen on jatkuvasti läsnä. 2b ja 4 tyypeissä on vaihe, jossa lihasten toiminta ja voima tuntuvat pysyvän melko vakaana 30- tai 40 ikävuoteen asti.1
n=79 SMA patients
Mukautettu julkaisusta Kaufmann et. al.5
Tyypin 3 SMA:ta sairastavan aikuisen lihasvoima pysyi vakaana useiden vuosien ajan, ennen kuin heikkoutta alettiin havaita.
“Olessani 26-31- vuotias, kävin uimassa ja juoksumatolla. Minusta tuntui, että SMA oli vakaa siinä vaiheessa. Liikuin paljon ja oloni oli todella hyvä.
En ole varma mistä lihasvoiman heikkeneminen alkoi, mutta täytettyäni 31- vuotta ymmärsin sairauden olevan etenevä. 33- vuotiaana huomasin haasteet suihkussa käydessä. Oli vaikeaa nostaa käsiä ylös tietyissä asennoissa.”
— Ian, SMA tyypin 3 potilas
Spinaalisen lihasatrofian(SMA) hoito on muuttunut merkittävästi ajan myötä.
SMA:ta sairastavilla teineillä ja aikuisilla käytetään motorisen toiminnan tarkkailuun ”Hammersmith Motor Function Scale” – Expanded (HFMSE) asteikkoa.6,7
Hoidon kehittymisen myötä SMA:ta sairastavilla motorinen toiminta saattaa parantua ja HFMSE-pisteet kasvaa. Motorisen toiminnan parantumisella voidaan tarkoittaa jonkin sellaisen askareen suorittamista itsenäisesti, johon on aikaisemmin tarvinnut apua.6,7
Kahden pisteen nousu HFMSE- asteikolla voi tarkoittaa:
Kykyä matkustaa itsenäisesti töihin tai vapaa-ajalla6
Kykyä käyttää älypuhelinta tai näppäimistöä6
Itsenäistä syömistä, pukeutumista ja peseytymistä6
KORKEAMMAT ODOTUKSET HOITOTULOKSISTA
Vaikka SMA:han ei ole parannuskeinoa, hoitovaihtoehdot ovat parantuneet merkittävästi viime vuosina. Uusilla hoitovaihtoehdoilla voidaan mahdollisesti sairauden vakauttamisen lisäksi jopa parantaa motorista toimintaa.8-10
5 vinkkiä valmistauduttaessa keskusteluun terveydenhuollon ammattilaisen kanssa
Luettelo kysymyksistä muistin tueksi
Oireiden listaaminen: mitkä askareet ovat muuttuneet haastavammiksi ja mitä askareita toivot voivasi suorittaa paremmin
Kysymysten esittäminen, jotta varmistutaan hoitosuunnitelman ymmärtämisestä
Saattajan mukaan ottaminen; ylimääräiset korvat voivat auttaa kaiken tiedon muistamisessa
Yhteenveto ennen vastaanotolta poistumista ohjeiden ymmärtämisen varmistamiseksi
TOP 3 aktiviteettia, joissa potilaat haluavat kehittyä
Tutkimuksen mukaan SMA:ta sairastavat haluavat kehittyä päivittäisissä askareissa, jotka mahdollistavat itsenäisyyden säilyttämisen.2
TAVOITELLAAN MUUTAKIN KUIN SAIRAUDEN VAKAUTTAMISTA
Ennen terapeuttisten hoitojen saatavuutta SMA:ta sairastavat tulivat ajan myötä yhä enemmän riippuvaisemmaksi muiden avusta, joka hitaasti verottaa itsenäisyyttä.2
Terapeuttisten hoitojen kehittyminen on nostanut hoito-odotuksia ja luonut SMA:ta sairastaville toivoa motoristen toimintojen kehittymisestä.8,9
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
Viitteet
1. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c-4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
2. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European type II and type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52.
5. Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(18):1889-1897.
7. Pera MC, Coratti G, Forcina N, et al. Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. 2017;17(1):39.
8. Coratti G, Cutrona C, Pera MC, et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with nusinersen: A critical review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):430.
9. Hagenacker T, Wurster CD, Günther R, et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: A non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol. 2020;19(4):317-325.
10. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment advances in spinal muscular atrophy. Curr Neurol Neurosci. 2017;17(11).
11. Harvard Health. Top 6 ways to get the most out of your doctor visit. Harvard Health Letter. 2015;40(4).
