Valitse maa tai alue

DIAGNOOSI JA

TESTAUS

Spinaalista lihasatrofiaa epältäessä on tärkeää vahvistaa alustava diagnoosi geenitestillä.1

Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.

Diagnoosi ja testaus

SMA Lapsilla

SMA:n diagnosointi lapsilla

Lääkäri saattaa alkaa epäillä lapsella olevan spinaalinen lihasatrofia (SMA), kun tärkeät kehitysvaiheet jäävät saavuttamatta tai pikkulapsilla on merkkejä veltostumisesta tai heikentyneestä lihasjänteydestä. Lastenlääkäri tai lastenneurologi voi määrätä geenitestin, jonka avulla sairaus voidaan vahvistaa tai sulkea pois.1,2

> Lue lisää

SMA aikuisilla

SMA:n diagnosointi aikuisilla

Spinaalista lihasatrofiaa (SMA) on usein vaikea diagnosoida pelkkien oireiden perusteella. Diagnoosin vahvistaminen edellyttää verinäytteen molekyyligeneettistä tutkimusta, jonka lääkäri määrää epäiltäessä SMA-tautia.

> Lue lisää

SMA diagnoosi perustuu molekyyligeneettiseen testaukseen. SMN1/SMN2:n geenitestaus on erittäin luotettava, ja se on ensisijainen tutkimus, kun sairautta epäillään tyypillisessä tapauksessa.1

Lähteet

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.