Valitse maa tai alue

Mikä on

spinaalinen lihasatrofia (SMA)?

SMA on harvinainen geneettinen sairaus, joka jaetaan alkamisiän ja toimintakyvyn mukaan eri tyyppeihin. SMA-diagnoosin varmistamiseksi tarvitaan geenitesti. Lue lisää SMA:sta alta.

The characters shown are real patients and the required consent to use their stories has been obtained from the patients and families. Photographs are for illustrative purposes only.

Mikä on SMA?

MIKÄ ON SMA?

MIKÄ AIHEUTTAA SPINAALISEN LIHASATROFIAN?

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen neuromuskulaarinen sairaus, joka johtuu SMN1-geenin mutaatiosta.1 

>Lue lisää

MIKÄ ON SMA?

SMA:N TYYPIT

SMA jaetaan eri tyyppeihin oireiden alkamisiän ja toimintakyvyn perusteella. Kunkin tyypin sisällä on myös erilaisia vaikeusasteita.2

>Lue lisää

MIKÄ ON SMA?

MITEN SMA PERIYTYY?

SMA on perinnöllinen sairaus, ja sen geneettinen syy tunnetaan selvästi, toisin kuin monien muiden harvinaisten neuromuskulaaristen sairauksien aiheuttaja.3

>Lue lisää

MIKÄ ON SMA?

SPINAALISTA LIHASATROFIAA (SMA) MUISTUTTAVIA SAIRAUKSIA

Vaikka spinaaliselle lihasatrofialle (SMA) ovat ominaisia tietyt oireet, on olemassa myös muita spinaalista lihasatrofiaa muistuttavia sairauksia, mutta niiden geneettinen syy on muu.

>Lue lisää

MIKÄ ON SMA?

DIAGNOSOINTI JA TESTAUS

Spinaalista lihasatrofiaa epältäessä on tärkeää vahvistaa alustava diagnoosi geenitestillä.4

>Lue lisää

Biogen on sitoutunut tukemaan spinaalista lihasatrofiaa sairastavia sekä heidän hoitotiimejään. Toivomme, että Together in SMA -ohjelman avulla voimme auttaa sinua saamaan mahdollisimman ajantasaista hoitoa ja tukemaan keskusteluja lääkärisi kanssa.

MIKÄ ON SMA?

MIKÄ AIHEUTTAA SPINAALISEN LIHASATROFIAN?

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen neuromuskulaarinen sairaus, joka johtuu SMN1-geenin mutaatiosta.1 

>Lue lisää

MIKÄ ON SMA?

SMA:N TYYPIT

SMA jaetaan eri tyyppeihin oireiden alkamisiän ja toimintakyvyn perusteella. Kunkin tyypin sisällä on myös erilaisia vaikeusasteita.2

>Lue lisää

MIKÄ ON SMA?

MITEN SMA PERIYTYY?

SMA on perinnöllinen sairaus, ja sen geneettinen syy tunnetaan selvästi, toisin kuin monien muiden harvinaisten neuromuskulaaristen sairauksien aiheuttaja.3

>Lue lisää

MIKÄ ON SMA?

SPINAALISTA LIHASATROFIAA (SMA) MUISTUTTAVIA SAIRAUKSIA

Vaikka spinaaliselle lihasatrofialle (SMA) ovat ominaisia tietyt oireet, on olemassa myös muita spinaalista lihasatrofiaa muistuttavia sairauksia,mutta niiden geneettinen syy on muu.

>Lue lisää

MIKÄ ON SMA?

DIAGNOSOINTI JA TESTAUS

Spinaalista lihasatrofiaa epältäessä on tärkeää vahvistaa alustava diagnoosi geenitestillä.4

>Lue lisää

Biogen on sitoutunut tukemaan spinaalista lihasatrofiaa sairastavia sekä heidän hoitotiimejään. Toivomme, että Together in SMA -ohjelman avulla voimme auttaa sinua saamaan mahdollisimman ajantasaista hoitoa ja tukemaan keskusteluja lääkärisi kanssa.

Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus.
Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.

"SMA:n diagnosointiprosessi ei ole muuttunut alkuperäisen konsensuslausuman julkaisun jälkeen... Ellei aiempia perinnöllisiä tapauksia ole, diagnosointiprosessi perustuu yleensä kliinisiin oireisiin."5

Lähteet

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 January 2022]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.