SMA vaikuttaa kaikkiin eri tavoin, joten myös hoidon tavoitteet ja odotukset ovat erilaiset. On tärkeää ottaa nämä huomioon, kun keskustelet lääkärisi kanssa hoitovaihtoehdoista.
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
MITÄ HOITOVAIHTOEHTOJA SMA:HAN ON OLEMASSA?
SMA:n oireet pahenevat ajan myötä, jos sinä tai lapsesi ette saa hoitoa.1,2 Mutta mitä hoitoja on olemassa?
Monialainen lähestymistapa on tärkeää. Neurologit ja lastenneurologit työskentelevät SMA:ta sairastavien potilaiden ja/tai perheiden kanssa koordinoidakseen hoidon eri osa-alueita, kuten fysioterapiaa sekä ravitsemus- ja hengityshoitoa.3
Tämän lisäksi on olemassa hoitoja, jotka kohdistuvat suoraan tautiin. Niitä kutsutaan taudin kulkuun vaikuttaviksi hoidoiksi. Näillä hoidoilla pyritään stabiloimaan ja/tai hidastamaan taudin etenemistä lisäämällä SMN-proteiinin määrää.
SMN-proteiinin puute on ominaista SMA:lle.4
YLEISKATSAUS HOITOVAIHTOEHTOIHIN
Tällä hetkellä SMA:n hoitoon on käytössä kolme taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa.5-7
Koska SMA on etenevä sairaus, hoito aloitetaan mahdollisimman pian diagnoosin jälkeen hoitotulosten parantamiseksi.8 Valittava hoito riippuu potilaan iästä, SMA:n tyypistä, SMN2-kopioiden määrästä ja siitä, miten hoito vaikuttaa SMN-proteiinien lisäämiseen elimistössä.4,9 Huomioon otetaan myös potilaan/huoltajan mieltymykset antoreitistä, sairauden monimutkaisuus ja hoidon saatavuus, joka voi vaikuttaa hoidon valintaan.8
Nusinerseeni
Nusinerseeni on tarkoitettu 5q SMA:n hoitoon. Se annetaan injektiona alaselkään, jota kutsutaan lannepistoksi.5,8
Onasemnogeeniabeparvoveekki on tarkoitettu 5q SMA:n hoitoon, kun potilaalla on SMN1-geenin bialleelinen mutaatio ja tyypin 1 kliininen diagnoosi tai enintään 3 SMN2-geenin kopiota. Se annetaan injektiona suoraan laskimoon (laskimonsisäinen injektio).6,10
Risdiplaami on tarkoitettu 5q SMA:n hoitoon potilaille, joilla on tyypin 1, 2 tai 3 SMA:n kliininen diagnoosi tai yhdestä neljään SMN2-kopiota. Se annetaan suun kautta.7,11
Huomaa: nämä yleiskatsaukset perustuvat viranomaisen hyväksymiin valmisteyhteenvetoihin, lokakuu 2023.
Muita näkökohtia
Jos sinun (tai jonkun, jota hoidat) on tarpeen vaihtaa lääkehoidosta toiseen, lääkärisi keskustelee kanssasi siitä, miten olet edistynyt tai et ole edistynyt nykyisellä hoidolla ja mitä odotuksia vaihtamiseen liittyy. Tämä pätee erityisesti SMA-tautia sairastavien vauvojen ja pienten lasten kohdalla, koska heillä on enemmän hoitovaihtoehtoja käytettävissään. Huomaa, että näiden taudin kulkuun vaikuttavien hoitojen haittavaikutukset ovat erilaisia. Lääkärisi tai lapsesi lääkäri voi antaa niistä lisätietoa.
HOIDON TAVOITTEET JA ODOTUKSET
Jokaisella SMA:ta sairastavalla henkilöllä on erilaiset hoidon tavoitteet ja odotukset. On tärkeää keskustella näistä tavoitteista ja odotuksista lääkärisi (tai lapsesi lääkärin) kanssa. Hoitava lääkäri määrittelee miten hoitotavoitteita seurataan.
Tutkimus, jossa haastateltiin potilaita ja/tai omaishoitajia, osoitti, että taudin vakiintuminen ja motorisen toiminnan säilyminen kuvastavat edistystä SMA:ta sairastaville.12
Tässä tutkimuksessa SMA:ta sairastavilta henkilöiltä kysyttiin heidän hoito-odotuksistaan ja siitä, mitä oireita he haluavat hoidon auttavan vakauttamaan tai parantamaan:13
Vastaajat, joilla oli SMA tyyppi I ja II
Asettivat hoidon odotukset tärkeysjärjestykseen seuraavien oireiden suhteen:13
Pureskelu ja nieleminen
Käsien käyttö
yleisten oireiden lisäksi.
Vastaajat, joilla on SMA tyyppi III
priorisoivat hoito-odotukset seuraavien oireiden ympärille:13
Jalkojen käyttö
Käsien käyttö
yleisten oireiden lisäksi.
Oletko asettanut itsellesi tai lapsellesi hoitotavoitteita?
Seuraavassa on joitakin esimerkkejä siitä, mitä muut SMA-potilaat ja hoitajat ovat ilmaisseet tärkeinä hoitotavoitteina.
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
Viitteet
1. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4.
2. Vuillerot C, Payan C Iwaz J, et al. Responsiveness of the Motro Function Measure in Patients with Spinal Muscular Atrophy. Arch Phys Med Rehab 2013;94:1555–1561.
3. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromusc Disord 2018;28:103–115.
4. Evers MM, Toonen LJA, van Roon-Mom WMC. Antisense oligonucleotides in therapy for neurodegenerative disorders. Adv Drug Del Rev. 2015;87:90-103.
8. SPINRAZA. Summary of Product Characteristics (SmPC). Nusinersen solution for injection. Biogen. 30 May 2017.
9. Darras BT, Chiriboga CA, Iannaccone ST, et al. Nusinersen in late-onset spinal muscular atrophy. Long-term results from the phase 1 / 2 studies. Neurology 2019;92:e2492–e2506.
10. Zolgensma. Summary of Product Characteristics (SmPC). Onasemnogene abeparvovec solution for infusion. Novartis. 17 May 2022.
11. Evrysdi. Summary of Product Characteristics (SmPC). Risdiplam powder for oral solution. Roche. 26 March 2021.
12. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromusc Disord. 2017;27(5):428–438.
13. Meyer T, Maier A, Uzelac Z, et al. Treatment expectations and perception of therapy in adult patients with spinal muscular atrophy receiving nusinersen. Eur J Neurol. 2021;28(8):2582–2595. doi:10.1111/ene.14902.
