SMA jaetaan eri tyyppeihin oireiden alkamisiän ja toimintakyvyn perusteella. Kunkin tyypin sisällä on myös erilaisia vaikeusasteita, ja jopa 25 prosenttia SMA-diagnoosin saaneista henkilöistä ei voida selkeästi luokitella tietyn tyypin mukaan.1
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
SMA:n tyypit
Spinaalisen lihasatrofian tunnusmerkit/oireet
Presymptomaattinen SMA:
Vaikka Suomessa vastasyntyneille ei vielä tehdä seulontatutkimuksia rutiininomaisesti, diagnoosin tekemiseen kuluva aika on kriittinen. Varhainen diagnosointi voi parantaa spinaalista lihasatrofiaa sairastavien lasten hoitotuloksia. Heti diagnoosin jälkeen aloitettu hoito voi mahdollistaa vauvan saavuttavan normaalit kehityksen vaiheet.3
Klikkaa alla olevia välilehtiä ja lue lisää kustakin SMA-tyypistä.
Vauvaiässä alkava SMA (tunnetaan myös nimellä Werdnig-Hoffmannin tauti tai Tyypin I SMA)4,5
Vauvaiässä alkavaa SMA:ta pidetään taudin vakavimpana muotona, ja siihen kuuluu 60 prosenttia kaikista tautitapauksista. Tyypin 1 SMA diagnosoidaan usein imeväisen ensimmäisten 6 elinkuukauden aikana. Sairastuneet eivät pysty istumaan.6
Taudin alkamisikä:
Elinajanodote ilman hoitoa:
0-6 kuukautta
≤ 2 vuotta
Korkein saavutettu toimintakykytaso:
Istuu tuettuna
Tyypilliset oireet:4,6
Heikko päänkannatus
Vaimea yskä
Vaimea itku
Pureskeluun ja nielemiseen käytettävien lihasten astettainen heikkeneminen
Heikko lihasjänteys
”Sammakkoasento” makuulla
Voimakas lihasheikkous kehon molemmilla puolilla
Hengitykseen osallistuvien lihasten (kylkivälilihakset) etenevä heikkeneminen, joka johtaa tunnusomaiseen kellomaiseen rintakehään
Keskivaikea SMA (tunnetaan myös nimellä Dubowitzin tauti tai Tyypin II SMA)4,5
Keskivaikea SMA diagnosoidaan yleensä 7 - 18 kuukauden iässä (jos vastasyntyneiden seulontaa ei ole tehty). Sairastuneet pystyvät yleensä istumaan ilman tukea, vaikkakin istuma-asentoon pääsemiseen he saattavat tarvita apua. He eivät kuitenkaan tyypillisesti pysty kävelemään vaan saattavat tarvita pyörätuolia.
Taudin alkamisikä:
Elinajanodote ilman hoitoa:
7-18 kuukautta (keskivaikea)
> 2 vuotta
70 % elossa 25-vuoden iässä
Korkein saavutettu toimintakykytaso:
”Istujat” (Osaa istua)
Tyypilliset oireet:4,6
Lihasheikkous
Nielemis-, yskimis- ja hengitysvaikeuksia saattaa esiintyä, mutta ne ovat yleensä harvinaisempia
Lihaskipu ja niveljäykkyys
Lapsille voi kehittyä selkärangan ongelmia, kuten skolioosi (selkärangan vinoutuminen), joka voi vaatia tukiliivi- tai leikkaushoitoa
Nuoruusiän SMA (tunnetaan myös nimellä Kugelberg-Welanderin tauti tai Tyypin III SMA)4,5
Nuoruusiän SMA diagnosoidaan yleensä 18 kuukauden ja kolmen ikävuoden välillä (jos vastasyntyneiden seulontaa ei ole tehty). Tyypin III SMA:ta sairastavat henkilöt pystyvät aluksi kävelemään ("kävelijöitä"), mutta iän myötä heidän liikuntakykynsä voi heikentyä, ja he saattavat lopulta tarvita pyörätuolia.
Taudin alkamisikä:
Elinajanodote ilman hoitoa:
>18 kuukautta (nuoruusikä)
Normaali
Korkein saavutettu toimintakykytaso:
”Kävelijät” (Osaa kävellä) - Pystyy kävelemään tuetta, vaikka tämä kyky voi hävitä asteittain.
Tyypilliset oireet:4,6
Skolioosi
Pureskelu- ja nielemisvaikeudet
Jalkojen lihakset heikkenevät yleensä voimakkaammin kuin käsivarsien lihakset
Pureskeluun ja nielemiseen käytettävien lihasten astettainen heikkeneminen
Aikuisiän SMA (tunnetaan myös nimellä tyypin IV SMA)3,4
Tämä SMA-tyyppi on hyvin harvinainen. Lievä motorinen heikkeneminen ilmenee aikuisiässä. Oireet voivat alkaa jo 18-vuotiaana, mutta usein ne alkavat 35 ikävuoden jälkeen.
Taudin alkamisikä:
Elinajanodote ilman hoitoa:
Nuori aikuisikä/aikuisikä
Normaali
Korkein saavutettu toimintakykytaso:
Kaikki kehitysvaiheet on saavutettu
Tyypilliset oireet:4,6
Fyysiset oireet muistuttavat nuoruusiän spinaalisen lihasatrofian oireita. Heikkous, vapina ja lihasten nykimisoireet havaitaan teini-iän loppuvaiheessa tai nuorena aikuisena.
"SMA-diagnoosin saaneet ihmiset on perinteisesti luokiteltu yhteen neljästä edellä mainitusta tyypistä SMA-oireiden alkamisajasta ja lihasheikkouden asteesta riippuen.
Tämä luokittelu perustui siihen, miten taudin odotettiin etenevän kyseisellä henkilöllä.7,8
Uusien ja tehokkaiden SMA-hoitojen kehittymisen myötä ja hoidon aloittamisajankohdasta riippuen, tauti ei aina etene SMA-tyyppien 1-4 määritelmien mukaisesti.7
Tästä syystä SMA:ta sairastavat luokitellaan nykyään myös sen mukaan, millainen heidän toimintakykynsä oli diagnoosin tekohetkellä: istuu tuettuna, istuja tai kävelijä.7
Lapsi ei ole koskaan pystynyt istumaan ilman tukea.8
Pääasiassa lapset, joilla on SMA-tyyppi 1 tai 2
Lapsilla on lihasheikkoutta ylävartalossa ja yläraajoissa, heikko lihasjänteys eikä heillä ole refleksejä, kun heidän jänteitään varovasti napautetaan
Kasvojen lihakset ovat heikot ja heillä on nielemisvaikeuksia (SMA 1)
SMA 1 -potilaat eivät lopulta kykene hengittämään itse, kun taas SMA 2 -potilailla voi olla hengitysvaikeuksia ja he saattavat tarvita ventilaatiota (hengitystukea)
Kontraktuurat ja vaikea skolioosi (selkärangan vinoutuminen) ovat yleisiä ja vaativat yleensä leikkausta.
Pystyy istumaan ilman tukea yli 10 sekuntia ja pystyy seisomaan pystyasennossa käyttämättä käsiään tukeakseen tai tasapainottaakseen itseään. Henkilö voidaan asettaa istuma-asentoon.8
Koskee ihmisiä, joilla on SMA tyyppi 2 tai 3, sekä joitakin SMA tyypin 1 lapsia, jotka ovat saaneet varhaista hoitoa
Mahdollista heikkoutta yläraajoissa ja jalkojen yläosan lihaksissa; alaraajojen lihakset eivät ole yhtä vakavasti vaurioituneet
Heillä ei yleensä ole refleksejä, kun heidän jänteitään napautetaan varovasti
Ajan myötä voi esiintyä kontraktuuria ja skolioosia (selkärangan vinoutuminen)
Rintakehän lihasheikkous, joka vaikeuttaa hengittämistä, on harvinaisempaa kuin niillä, jotka eivät pysty istumaan, mutta sitä esiintyy, erityisesti öisin
Saattavat tarvita kotona hengityskonetta, jossa on nenän ja suun peittävä maski, joka auttaa henkilöä hengittämään
Pystyy kävelemään ilman tukea 10 metriä (pystyasennossa, selkä suorana, ilman apua)8
Tähän ryhmään kuuluvat tyypillisesti SMA tyypin 3:n potilaat tai varhain hoidetut henkilöt
Lihasheikkous on yleensä selvemmin havaittavissa yläraajoissa
Heillä voi olla normaalit tai hieman heikommat refleksit, kun heidän jänteitään napautetaan varovasti
Heillä voi olla vaikeuksia hengittää normaalisti
Kasvojen lihakset eivät yleensä ole heikot
Heillä saattaa olla nielemisvaikeuksia
SMA-taudin merkit ja oireet
Jokainen SMA:ta sairastava henkilö kokee oireet eri tavalla. Oireita voivat olla etenevä lihasheikkous, velttous ja lihasten surkastuminen (atrofia). Lihasheikkous on yleensä samankaltainen kehon molemmilla puolilla.1,9
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
Lähteet
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, et al. Neonatal screening in Europe revisited: An ISNS perspective on the current state and developments since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1).
3. Jędrzejowska M. Advances in Newborn Screening and presymptomatic diagnosis of spinal muscular atrophy. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2020;10:39-47.
4. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal muscular atrophy Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2020 [Accessed 5 October 2022]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
6. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: A clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
7. Castellano IP, Cabrera-Serrano M, Medina RC, et al. Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (ret-ame consensus). Neurología. 2022;37(3):216-228.
9. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disord. 2018;28(2):103-115.
