Valitse maa tai alue

DIAGNOOSIN

SAAMINEN

Diagnoosin ajoitus on ratkaiseva spinaalisessa lihasatrofiassa, sillä aikainen diagnoosin saaminen voi johtaa varhaiseen toimintakykyä tukevaan hoitoon ja vähentää potilaan ja omaisten stressiä.

Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.

SMA diagnoosi

SMA TULEE DIAGNOSOIDA GEENITESTIN AVULLA2

Spinaalisen lihasatrofian (SMA) diagnosoiminen on vaikeaa pelkästään oireiden perusteella. Tästä syystä tilataan geneettinen verikoe, kun potilaan epäillään sairastavan spinaalista lihasatrofiaa. Geneettisellä verikokeella voidaan vahvistaa tai sulkea pois SMA-diagnoosi.2

kromosomi ikoniTätä testiä kutsutaan SMA-geenin deleetiotestiksi ja se etsii tiettyjä muutoksia DNA:ssa.3-5

95-98 % kliinisesti diagnosoidulla SMA- potilaalla on muutos SMN1 geenissä.5

Diagnoosin vahvistaminen edellyttää verinäytteen molekyyligeneettistä tutkimusta, jossa varmistetaan, onko potilaalla spinaalisen lihasatrofian aiheuttava SMN1-geenin mutaatio. Tätä testiä sanotaan myös SMN-geenideleetiotestiksi. Myös SMN2-geenin kopioiden määrä tulisi selvittää.1,2 SMN-geenideleetiotestejä tehdään useissa laboratorioissa.3,4 Tuloksen saaminen kestää noin 3–4 viikkoa, mutta tämä voi vaihdella paikasta riippuen.5

DNA = deoksiribonukleiinihappo

GEENITESTIN MERKITYS

1.

Diagnoosin viiivästyminen on yleistä ja tämä voi mahdollisesti vaikuttaa hoitovaihtoehtojen saatavuuteen.1
2.

Geenitesti voi mahdollistaa oikeuden hoitovaihtoehtoihin, jotka sopivat tiettyyn geneettiseen diagnoosiin.6
3.

Geenitestillä voidaan sulkea SMA-diagnoosi pois. Useissa sairauksissa on SMA:n kaltaisia oireita (esim. Multifokaalinen motorinen neuropatia), jotka saattavat vaatia erilaista hoitoa.6
Sairauksia samankaltaisilla oireilla
Sairauden vaikutus ja hoito

OTA YHTEYTTÄ

saadaksesi lisätietoja siitä, miten voit olla osa SMA-yhteisöä.

Löydä yhteisöjä

Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.

Viitteet

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.