Valitse maa tai alue

MITEN SMA-TAUTI

PERIYTYY?

Toisin kuin monissa muissa harvinaisissa neuromuskulaarisissa sairauksissa, spinaalisen lihasatrofian (SMA) geneettinen syy tunnetaan selvästi.

Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.

Miten SMA peritytyy?

SPINAALINEN LIHASATROFIA ON PERINNÖLLINEN SAIRAUS

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että lapsi voi saada spinaalisen lihasatrofian, jos hän perii molemmilta vanhemmiltaan yhden SMN1-geenin, jossa on mutaatio. Jos lapsi perii vain yhden SMN1-geenin, jossa on mutaatio, hän on sairauden kantaja, mutta hänellä ei yleensä ole spinaalisen lihasatrofian oireita.1

SUKUHISTORIA

Jos suvussasi on esiintynyt spinaalista lihasatrofiaa, mahdollisuutesi olla kantaja ovat keskimääräistä suuremmat. Lasten hankkimista suunnitellessa voi olla hyödyllistä keskustella lääkärin kanssa selvittääksesi suvussa kulkevien geenimutaatioiden mahdollisuutta.

Jos kaksi SMN1-geenivirheen kantajaa saa lapsen:1

Kun sukusi mutaatio(t) on (ovat) tiedossa, voidaan määrittää tilanteeseesi sopiva testi:

Jos suvun mutaatiot ovat SMN1-geenin deleetioita, kannattaa ehkä testata kopioiden määrä.

Jos suvun mutaatioissa on geenin vaikeammin havaittavia muutoksia, lääkäri ja laboratorio voivat selvittää, voidaanko kyseisen muutoksen esiintymistä testata.

Kopioiden lukumäärä voidaan testata, vaikka sukusi mutaatiotietoja ei olisi käytettävissä. Todennäköisyys sille, että olet geenivirheen kantaja, voidaan ennen testausta määrittää laskennallisesti perhetaustasi perusteella. Jos tulokset ovat normaalit, sinulla voi olla pienempi todennäköisyys olla kantaja.

PERINNÖLLISYYSNEUVONNAN ASIANTUNTIJAN ROOLI

Monet laboratoriot ja sairaalat tarjoavat kantajien seulontaa, jossa selvitetään, onko yksi tai kumpikin vanhempi mutatoituneen SMN1-geenin kantaja. Henkilöt ja perheet voivat saada tämän avulla tietoa siitä, miten suurella riskillä syntyvällä lapsella olisi spinaalinen lihasatrofia.2

Perinnöllisyyslääkäri tai ‑hoitaja auttaa perheitä ymmärtämään geneettisiä riskejä, testausta ja diagnoosia.

Tietoa perinnöllisyysneuvonnan asiantuntijan roolista on täällä

Spinaalista lihasatrofiaa epältäessä on tärkeää vahvistaa alustava diagnoosi geenitestillä.3

Diagnoosi ja testaus

Lähteet

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 January 2022]. Osoitteessa: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Osoitteessa: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.