SMA eli spinaalinen lihasatrofia on etenevä sairaus, joka luokitellaan eri tyyppeihin sairauden puhkeamisiän sekä sairastuneen henkilön motorisen toiminnan asteen perusteella. Aikuisiällä alkavan SMA:n oireet voivat olla lievempiä ja johtaa siksi diagnoosin viivästymiseen.1,2 Tässä osiossa on perustietoa SMA- oireiden tunnistamisesta aikuisilla sekä tarvittavaa tietoa päivittäiseen elämään SMA:n kanssa.
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
SMA aikuisilla
SMA AIKUISILLA
SAIRAUDEN MERKIT JA OIREET
SMA:n eli spinaalisen lihasatrofian lievemmät muodot voivat ilmaantua ja ne voidaan diagnosoida aikuisiällä.3,4 Lapsuusajan SMA:an verrattuna aikuisten oireet voivat olla lievempiä, mutta taudinkuva on silti progressiivinen. SMA:n kulku aikuisilla voi olla salakavalampaa ja vaikeammin tunnistettavissa.2
Spinaalisen lihasatrofian (SMA) diagnosoiminen on vaikeaa pelkästään oireiden perusteella. Tästä syystä tilataan geneettinen verikoe, kun potilaan epäillään sairastavan spinaalista lihasatrofiaa. Geneettisellä verikokeella voidaan vahvistaa tai sulkea pois SMA-diagnoosi.2 Tätä testiä kutsutaan SMA-geenin deleetiotestiksi ja se etsii tiettyjä muutoksia DNA:ssa.5
Spinaalinen lihasatrofia (SMA), jota pidettiin aikaisemmin ennen kaikkea lasten sairautena, voidaan diagnosoida teineillä, nuorilla aikuisilla ja jopa yli 21-vuotiailla.7
SMA:n eli spinaalisen lihasatrofian lievemmät muodot voivat ilmantua ja ne voidaan diagnosoida aikuisiällä.1,2 Lapsuusajan SMA:an verrattuna aikuisten oireet voivat olla lievempiä, mutta taudinkuva on silti progressiivinen. SMA: kulku aikuisilla voi olla salakavalampaa ja vaikeammin tunnistettavissa.
Spinaalisen lihasatrofian (SMA) diagnosoiminen on vaikeaa pelkästään oireiden perusteella. Tästä syystä tilataan geneettinen verikoe, kun potilaan epäillään sairastavan spinaalista lihasatrofiaa. Geneettisellä verikokeella voidaan vahvistaa tai sulkea pois SMA-diagnoosi.2 Tätä testiä kutsutaan SMA-geenin deleetiotestiksi ja se etsii tiettyjä muutoksia DNA:ssa.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA), jota pidettiin aikaisemmin ennen kaikkea lasten sairautena, voidaan diagnosoida teineillä, nuorilla aikuisilla ja jopa yli 21-vuotiailla.
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus.
Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
Viimeisen kymmenen vuoden aikana kliinikkojen kyky vastata SMA-potilaiden hengitystie-, ravitsemus- ja kuntoutusongelmiin sekä ortopedisiin, emotionaalisiin ja sosiaalisiin haasteisiin on parantunut merkittävästi.6
Together in SMA-ohjelmasta
Biogen on sitoutunut tukemaan spinaalista lihasatrofiaa sairastavia sekä heidän hoitotiimejään. Toivomme, että Together in SMA-ohjelman avulla voimme auttaa sinua saamaan mahdollisimman ajantasaista hoitoa ja tukemaan keskusteluja lääkärisi kanssa.
Täältä löydät tietoa spinaalisesta lihasatrofiasta ja sen oireista, tietoa hoitovaihtoehdoista sekä SMA:ta sairastavien ihmisten, kokeneiden hoitajien ja terveydenhuollon ammattilaisten näkemyksiä aiheista, jotka vaihtelevat ravitsemuksesta apuvälineisiin.
Biogen toimii yhteistyössä monien spinaaliseen lihasatrofiaan liittyvien järjestöjen kanssa.
4. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: an update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.
5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.
6. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
