Valitse maa tai alue

MIKÄ AIHEUTTAA

SPINAALISEN LIHASATROFIAN?

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen neuromuskulaarinen sairaus, joka johtuu SMN1-geenin mutaatiosta.1 

Kyseinen geeni vastaa liikehermosolujen terveyttä ja normaalia toimintaa ylläpitävän SMN-proteiinin tuotannosta. Liikehermosolujen rappeutuminen johtaa lihasmassan ja -voiman asteittaiseen vähenemiseen (atrofiaan).

Mikä aiheuttaa spinaalisen lihasatrofian?

MIKÄ ON SPINAALINEN LIHASATROFIA (SMA)?

SMA vaikuttaa lihasten tahdonalaisia liikkeitä ohjaavaan hermostoon.1 Spinaalisessa lihasatrofiassa selkäytimen tärkeät, lihasvoiman ja liikkuvuuden kannalta olennaiset liikehermosolut surkastuvat. Nämä liikehermosolut, eli motoneuronit, ohjaavat lihasten aktiivisuutta lähettämällä signaaleja keskushermostosta. Keskushermosto on kehon hermoston se osa, johon kuuluvat aivot ja selkäydin.1,2

 

Toimivien liikehermosolujen menetys johtaa etenevään lihasheikkouteen ja atrofiaan (lihasmassan ja -voiman asteittaiseen vähenemiseen), koska lihakset eivät enää saa signaaleja keskushermostosta.3 

SPINAALISEN LIHASATROFIAN SYYN YMMÄRTÄMINEN

SMA on perinnöllinen sairaus, ja sen geneettinen syy tunnetaan selvästi, toisin kuin monien muiden harvinaisten neuromuskulaaristen sairauksien aiheuttaja. SMA johtuu SMN1-geenin mutaatiosta. Kyseinen geeni vastaa liikehermosolujen terveyttä ja normaalia toimintaa ylläpitävän SMN-proteiinin tuotannosta.

Henkilöillä, joilla on spinaalinen lihasatrofia, SMN1-geenin molemmat kopiot ovat mutatoituneet, mikä johtaa SMN-proteiinin tuotannon vähenemiseen. Ellei SMN-proteiinia ole riittävästi, selkäytimen liikehermosolut surkastuvat, jolloin lihakset eivät saa aivoilta oikeita signaaleja.4

Lue lisää spinaalisen lihasatrofian periytymisestä täältä.

SMA jaetaan eri tyyppeihin oireiden alkamisiän ja toimintakyvyn perusteella. Kunkin tyypin sisällä on myös erilaisia vaikeusasteita.5

SMA:n tyypit
Diagnosointi ja testaus
SMA lapsilla
SMA aikuisilla

OTA YHTEYTTÄ

saadaksesi lisätietoja siitä, miten voit olla osa SMA-yhteisöä.

Tutustu yhteisöihin

Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.

Lähteet

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: Spinal Muscular Atrophy. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.