Valitse maa tai alue

SPINAALISTA LIHASATROFIAA (SMA)

MUISTUTTAVIA SAIRAUKSIA

Arkistokuva.

Spinaalista lihasatrofiaa muistuttavia sairauksia

SPINAALISTA LIHASATROFIAA (SMA) MUISTUTTAVIA SAIRAUKSIA

Vaikka spinaaliselle lihasatrofialle (SMA) ovat ominaisia tietyt oireet, on olemassa myös muita spinaalista lihasatrofiaa muistuttavia sairauksia, mutta niiden geneettinen syy on muu. Siksi SMA:n diagnosointi riippuu geneettisestä testauksesta.

SPINAALISTA LIHASATROFIAA MUISTUTTAVIA SAIRAUKSIA OVAT:

SMA, johon liittyy pallean vaurio (SMARD)

SMARDin oireet muistuttavat vauvaiän spinaalista lihasatrofiaa, mutta sairaus vaikuttaa alempien liikehermosolujen sijasta ylempiin selkäytimen hermosoluihin. 

SMARDia sairastavilla lapsilla on yleensä alhainen syntymäpaino ja oireet ilmaantuvat 3–6 kuukauden iässä. Niihin kuuluu vaikea hengitysvaje, joka johtuu pallean halvauksesta.1

Distaalinen perinnöllinen motoneuropatia (tyypin V SMA)

Distaalinen perinnöllinen motoneuropatia on erittäin harvinainen, autosomaalisesti dominantisti periytyvä geneettinen sairaus. Sairauden syntyyn tarvitaan vain yksi viallinen geenikopio. 

Distaalinen perinnöllinen motoneuropatia vaikuttaa selkäytimen hermosoluihin ja ilmenee heikkoutena ja surkastumisena, joka alkaa ylä- ja alaraajojen lihaksista ja leviää myöhemmin muihin lihaksiin.2-4

Kennedyn tauti (KD)

Toisin kuin spinaalinen lihasatrofia, joka vaikuttaa liikehermosoluihin, KD vaikuttaa alempiin liike- ja aistihermosoluihin. Sitä esiintyy vain miehillä. KD on X-kromosomin sairaus.5

Geneettiset sairaudet määräytyvät tietyn ominaisuuden geenien yhdistelmän perusteella, jotka sijaitsevat isältä ja äidiltä peräisin olevissa kromosomeissa.4

SMA:N TYYPIT
SMA:n diagnosointi lapsilla
SMA:n diagnosointi aikuisilla

OTA YHTEYTTÄ

saadaksesi lisätietoja siitä, miten voit olla osa SMA-yhteisöä

Tutustu yhteisöihin

Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.

Lähteet

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/describing-sma/ Accessed January 9, 2017.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. https://www.omim.org/entry/600794?search=HMN5A&highlight=hmn5a. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2022.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.