Spinaalinen lihasatrofia (SMA) vaikuttaa jokaiseen sairastuneeseen lapseen yksilöllisellä tavalla ja sairauden vakavuus, alkamisikä ja oireet vaihtelevat suuresti.1
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
Sairauden merkit ja oireet
SPINAALINEN LIHASATROFIA LAPSILLA
SMA on harvinainen neuromuskulaarinen sairaus1,2 ja johtava imeväisikäisten sekä taaperoikäisten geneettinen kuolinsyy.3
Lapset voivat kokea progressiivista lihasheikkoutta kehon keskiosaa lähinnä olevissa lihaksissa, kuten hartioissa, reisissä ja lantiossa. Nämä lihakset mahdollistavat ryömimisen, kävelyn, istumisen ja pään liikkeen hallinnan. Kyky hengittää ja niellä voi myös vaikeutua.4
SMA ei vaikuta kognitiosta vastaaviin hermosoluihin eli henkiseen prosessiin, jossa tietous ja ymmärrys ajatuksien, kokemuksien ja aistien kautta kehittyy.5,6
Tutkimuksen mukaan SMA:ta sairastavilla lapsilla ja murrosikäisillä on normaali älykkyysosamäärä.7
SMA VAIKUTTAA JOKAISEEN LAPSEEN YKSILÖLLISESTI
Oireita voivat olla etenevä lihasheikkous, velttous ja lihasten surkastuminen (atrofia). Lihasheikkous on yleensä samankaltainen kehon molemmilla puolilla.9
Lasten oireet voivat vaihdella, ja sairaus jaetaan alkamisiän ja toimintakyvyn mukaan eri tyyppeihin. Sairauden vakavuus vaihtelee myös kunkin tyypin sisällä, ja jopa 25 prosentissa tapauksista tyyppi ei ole selvä.10
JOIDENKIN MOTORISEN KEHITYKSEN VAIHEIDEN VÄLIIN JÄÄMINEN VOI OLLA ENSIMMÄINEN MERKKI SMA:STA
Spinaalista lihasatrofiaa epäilee ensimmäisenä yleensä vanhempi, joka huomaa, että lapsi ei saavuta tiettyjä kehityksen virstaanpylväitä, kuten kykyä nostaa päätään, kääntyä tai istua itsenäisesti.
Nielemisestä ja syömisestä voi myös tulla vaikeaa. Lapsi voi menettää kykynsä niellä turvallisesti tukehtumatta tai vetämättä ruokaa henkeen (aspiraatio).5,11
Kaikki vauvat kehittyvät omaan tahtiinsa, mutta Maailman terveysjärjestö (WHO) tarjoaa yleisiä motorisia virstanpylväitä koskevia ohjeita osana Multicentre Growth Reference Study (MGRS) -tutkimusta.12
Share now
Mukautettu WHO:n Multicentre Growth Reference Study ‑ tutkimuksesta.14
KARKEAMOTORINEN KEHITYSVAIHE12
KARKEAMOTORINEN KEHITYSVAIHE
KRITEERIT
1.Istuu ilman tukea
Lapsi istuu suorassa pää pystyssä ≥ 10 sekuntia.
Ei tasapainota kehoa tai tue asentoa käsivarsilla tai käsillä.
2.Konttaa
Lapsi liikkuu eteen- tai taaksepäin konttaamalla käsien ja polvien varassa.
Maha ei koske tukipintaa.
Jatkuvat ja peräkkäiset liikkeet, ≥ 3 peräkkäin.
3.Seisoo tuettuna
Lapsi seisoo pystyssä molemmilla jaloilla pitäen kiinni vakaasta tuesta, kuten huonekalusta.
Lapsi seisoo kiinni pitäen ≥ 10 sekuntia.
4.Kävelee tuettuna
Lapsi on pystyasennossa selkä suorana.
Ottaa askelia sivulle tai eteenpäin pitäen kiinni vakaasta esineestä yhdellä tai kahdella kädellä.
Toinen jalka liikkuu eteenpäin ja toinen kannattelee kehon painoa.
Lapsi ottaa ≥ 5 askelta.
5.Seisoo yksin
Lapsi seisoo pystyssä molemmilla jaloilla (ei kuitenkaan varpaillaan) selkä suorana.
Jalat kannattelevat koko painoa eikä lapsi pidä kiinni mistään, ≥ 10 sekuntia.
6.Kävelee yksin
Lapsi ottaa itsenäisesti ≥ 5 askelta selkä suorana.
Toinen jalka liikkuu eteenpäin ja toinen kannattelee valtaosaa painosta.
Ei kosketusta toiseen henkilöön tai esineeseen.
SPINAALISEN LIHASATROFIAN TYYPILLISIÄ OIREITA
Lue lisää SMA:n tyypeistä ja oireista eri ikäisillä:
TYYPILLISIÄ LIIKKUMISEEN LIITTYVIÄ / FYYSISIÄ VAIHEITA:11
2 kuukautta
Pitää päätään ylhäällä ja alkaa kohottautua ylemmäs vatsalla ollessaan; tekee käsillä ja jaloilla
sujuvampia liikkeitä.
4 kuukautta
Pitää päätään vakaasti ilman tukea; varaa jaloilla, kun jalat ovat kovalla alustalla; saattaa pystyä kääntymään vatsalta selälleen; pystyy pitämään kiinni lelusta ja heiluttamaan sitä roikkuvia leluja kohti; laittaa kädet suuhun; vatsalla ollessaan kohottautuu kyynärpäiden varaan.
6 kuukautta
Kääntyy molempiin suuntiin (vatsalta selälleen, selältä vatsalleen); alkaa istua ilman tukea; laittaa seisonta-asennossa painoa jaloille ja saattaa hypähtää; keinuu edestakaisin ja konttaa joskus taaksepäin ennen kuin liikkuu eteenpäin.
Korkein saavutettu kehitysvaihe
Istuntakyvyttömyys ("ei-istuvat")
Elinajanodote
≤ 2 vuotta14
SMA:n tyyppi
Tyyppi 1 (tunnetaan myös nimellä Werdnig-Hoffmannin tauti)
Oireet:14,17,18
Vaikeus kannatella päätä
Heikko yskäisy
Heikko itku
Etenevä lihasheikkous puru- ja nielentälihaksissa
Huono lihasjänteys
Maatessa jalat pysyvät sammakkoasennossa
Vakava lihasheikkous molemmilla puolilla kehoa
Etenevä lihasheikkous hengitystä edistävissä lihaksissa (kylkiluiden välissä), mikä johtaa tyypillisesti kellonmuotoiseen rintakehään
KEHITYSVAIHEET:11
9 kuukautta:
Seisoo vasten tukea; osaa mennä istuma-asentoon ja istuu tukea vasten; ryömii.
1-vuotias:
Osaa mennä istuma-asentoon itsenäisesti, nousee seisomaan tukea vasten, kävelee huonekaluihin nojautuen, saattaa ottaa muutaman itsenäisen askeleen ja seistä itsenäisesti ilman tukea.
Korkein saavutetttu kehitysvaihe
Kyky istua itsenäisesti (“istuvat”)
Elinajanodote
> 2 vuotta14
70% elää edelleen 25 vuotiaana
SMA tyyppi
Tyyppi 2 (tunnetaan myös nimellä Dubowitzin tautina)
Ominaispiirteet:17,18
Lihasheikkous
Ongelmia nielemisessä, yskimisessä ja hengityksessä saattaa esiintyä, mutta ne ovat harvinaisempia
Oireita niveljäykkyydestä ja lihassärky
Lapsille voi kehittyä selkärankaan liittyviä oireita, kuten skolioosi, mikä saattaa vatia tukea tai leikkausta
Korkein saavutettu kehitysvaihe
Kyky kävellä itsenäisesti (“Kävelijät” vaikka kävelykyky voi ajan mukaan hävitä)
Elinajanodote
Normaali14
SMA tyyppi
SMA tyyppi 3 (tunnetaan myös nimellä Kugelberg-Welanden tauti)
Ominaispiirteet:17,18
Skolioosi
Vaikeus niellä ja pureskella
Jalkojen lihakset kärsivät tyypillisesti enemmän kuin käsivarret
Fyysiset oireet ovat samankaltaisia kuin nuoruusiässä alkavassa spinaalisessa lihasatrofiassa (SMA); lihasten asteittainen surkastuminen, vapina ja lihasten nykiminen havaitaan ensimmäisen kerran myöhään teini-iässä tai varhaisessa aikuisiässä.
Vanhempien näkemykset lastensa motorisesta kehityksestä ovat usein luotettavia. Motorisiin viiveisiin liittyvä havaintojen jakaminen voi auttaa sopivan hoitostrategian määrittämisessä.19,20
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
Viitteet
1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.
7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.
8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: Nasogastric Intubation. Accessed January 9, 2017.
9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.
12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.
14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.
16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.
17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115.
18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.
20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
