Lääkäri voi ensin epäillä spinaalista lihasatrofiaa (SMA) pienellä lapsella, kun kehityksen virstanpylväitä ei saavuteta tai imeväisikäisillä, kun heillä on merkkejä lihasvelttoudesta tai huonosta lihasjänteydestä (hypotonia).
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
Lastenlääkäri tai lastenneurologi voi spinaalista lihasatrofiaa epäillessään määrätä geenitestin, jonka avulla sairaus voidaan vahvistaa tai sulkea pois.1,2
Imeväisten ja pikkulasten spinaalisen lihasatrofian (SMA) varhainen diagnosointi on olennaista optimaalisten hoitotulosten kannalta. Äskettäin vanhemmille ja lääkäreille tehty tutkimus osoitti, että oireiden tunnistaminen ja diagnoosin löytäminen vaativat lukuisia käyntejä lastenlääkärin ja erikoislääkäreiden luona.1,2
Noin 96%:lla ihmisistä, joilla on todettu spinaalinen lihasatrofia, on SMN1-geenin mutaatio.3
Diagnoosin vahvistaminen edellyttää verinäytteen molekyyligeneettistä tutkimusta, jossa varmistetaan, onko lapsella spinaalisen lihasatrofian aiheuttava SMN1-geenin mutaatio. Tätä testiä sanotaan myös SMN-geenideleetiotestiksi. Myös SMN2-geenin kopioiden määrä tulisi selvittää.3,4
SMN-geenideleetiotestejä tehdään useissa laboratorioissa. Tuloksen saaminen kestää noin 3–4 viikkoa, mutta tämä voi vaihdella paikasta riippuen.5
Luettelo yleisesti käytetyistä termeistä löytyy täältä
JOONATANIN ÄIDIN AJATUKSIA
“Toivon näin jälkiviisaana, että SMA olisi vähän tunnetumpi ja oireisiin pystyttäisiin kiinnittämään huomiota vähän aiemmin.”
– Jenny, Joonatanin äiti
Katso videovideoWrapper1
MINESSAN ÄIDIN AJATUKSIA
“Jos voisin muuttaa jotain, niin lisäisin lastenneuvolan lastenlääkärien tietämystä ja osaamista tämän sairauden osalta.”
– Milla, Minessan äiti
Katso videovideoWrapperReversed
Lääkäri voi ensin epäillä spinaalista lihasatrofiaa (SMA) pienellä lapsella tai imeväisikäisillä, kun heillä on merkkejä lihasvelttoudesta tai huonosta lihasjänteydestä (hypotonia).3
Oireisiin voi kuulua etenevä lihasheikkous ja lihasten surkastuminen (atrofia). Lihasten heikkous on tyypillisesti symmetristä molemmilla puolilla kehoa.3
Lasten oireet voivat vaihdella, ja sairaus jaetaan alkamisiän ja toimintakyvyn mukaan eri tyyppeihin. Sairauden vakavuus vaihtelee myös kunkin tyypin sisällä, ja jopa 25 prosentissa tapauksista tyyppi ei ole selvä.6
Diagnoosin selvittäminen voi vaatia lääketieteellistä salapoliisityötä.
Koska merkit ja oireet ilmaantuvat eri lapsille eri ikäisenä ja oireiden vaikeusaste vaihtelee, diagnoosin tekeminen voi viivästyä.7
Lapsille voidaan tehdä myös muita diagnostisia testejä, kuten muita geenitestejä, elektromyografia tai verikoe, jossa mitataan kreatiniinikinaasin määrä – tätä entsyymiä vuotaa ulos heikkenevistä lihaksista.
Toisin kuin molekyyligeneettinen tutkimus, nämä testit eivät välttämättä vahvista spinaalisen lihasatrofian diagnoosia tarkasti. Niiden avulla voidaan kuitenkin sulkea pois muita lihassairauksien muotoja.3
Vastasyntyneiden seulontatutkimukset
Vaikka vastasyntyneille ei vielä tehdä seulontatutkimuksia rutiininomaisesti, diagnoosin tekemiseen kuluva aika on kriittinen. Varhainen diagnosointi voi parantaa spinaalista lihasatrofiaa sairastavien lasten hoitotuloksia.7
Kuvissa/videoissa esiintyvät henkilöt ovat oikeita potilaita, ja heidän tarinoidensa käyttämiseen on saatu potilaiden ja heidän perheidensä suostumus. Valokuvat on tarkoitettu vain havainnollistamistarkoituksiin.
Viitteet
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
